12 مه 2019
می 12, 2019

آلبینسم

می 12, 2019 0 دیدگاه

آلبینسم

آلبینسم (به انگلیسی: Albinism) یا زالی نوعی بیماری ژنتیکی از نوع اتوزومی مغلوب است است که به دلیل نقص مادرزادی یک آنزیم، تیروزین به ملانین تبدیل نمی‌شود. عدم توان تولید رنگدانه ملانین موجب می‌شود که رنگ پوست بیمار سفید باشد.

آلبينيسم از كلمه يوناني (Albus) به معني سفيد گرفته شده است. آلبينيسم يك خطاي ارثي است، كه نتيجه آلل هاي مغلوبي است كه از پدر و مادري كه ناقل آن هستند به فرزندان منتقل مي شود. تغييرات ژني زيادي وجود دارند كه اثبات شده، كه با آلبينيسم مرتبط هستند.

علائم و نشانه ها

• بیشتر بیمارانی که به ۱OCA مبتلا هستند، پوست و موی سفیدی همچون برف دارند و این در حالی است که اثری از رنگدانه در چشمان آنها نیز دیده نمی‌شود. در این افراد عنبیه چشم به رنگ آبی بسیار ملایم است، حال آن‌ که ممکن است مردمک چشم قرمز رنگ باشد. این سرخ رنگی ناشی از نوری است که وارد مردمک شده و رگ‌های خونی درشبکیه را منعکس می‌کند.

• البته به صورت طبیعی مردمک چشم مشکی است، زیرا مولکول‌های رنگدانه در شبکیه، نوری را که وارد چشم می‌شود جذب می‌کنند و از پرش آن به محیط اطراف جلوگیری می‌کنند (نام دیگر این نوع زالی کامل است).

• در بیمارانی که به نوع ۲OCA مبتلا هستند نیز مقادیر بسیار کمی رنگدانه تولید می‌شود و از این رو ممکن است موی این افراد بلوند روشن تا قهوه‌ای روشن باشد(نام دیگر این نوع زالی چشم است).

• معمولا عنبیه این افراد از طیف رنگی آبی تا خاکستری روشن است و مردمک نیز قرمز تیره تا خاکستری روشن.

• در کل، بیماران مبتلابه آلبینیسم حساسیت زیادی به نورهای روشن و شدید و درخشندگی آن دارند. کندی در بینایی در دوران کودکی از مهم‌ترین نشانه‌های این بیماری است که پزشکان توجه خاصی به آن دارند.

• از سوی دیگر، دوربینی و نزدیک‌بینی که باناهمخوانی در بینایی همراه است، این افراد را با مشکلات زیادی همراه می‌کند. اما انحراف در چشم‌ها که هم به صورت عمودی و هم افقی است، از دیگر نشانه‌های روشن ابتلا به این بیماری به شمار می‌آید.

در مورد تيروزيناز مثبت، آنزيم تيروزيناز وجود دارد ولي نمي تواند سلول هاي توليد كننده رنگيزه را به توليد ملانين وادار كند و در واقع آنزيم به فرم غير فعال است. در مورد تيروزيناز منفي، اصلا آنزيم لازم براي سنتز ملانين وجود ندارد.

دو گروه اصلي آلبينيسم در انسان

* (OCULOCUTANEOUS): در آلبينيسم نوع اول از دست رفتن رنگيزه در مو، چشم ها و پوست رخ مي دهد.

* (OCULAR): در آلبينيسم نوع دوم (چشمي) فقط چشم ها دچار كمبود رنگيزه هستند. افراد داراي آلبينيسم چشمي، مو و پوست نرمال دارند و بسياري حتي ممكن است رنگ چشم نرمال نيز داشته باشند.